Il quadro psicopatologico e comportamentale della sindrome di Down si differenzia notevolmente per l'ampiezza della casistica.
Come osservò il professore Giovanni Bollea (1), lo sviluppo del bambino Down avviene normalmente ma con uno "sfasamento temporale" rispetto alla norma variabile da funzione a funzione (motricità, comprensione, linguaggio, ecc.) e riguardante sia le capacità intellettive che quelle motorie (2); infatti, il cervello del bambino Down presenta una ipoplasia corticale, specie frontale e parietale, con disfunzione degli strati corticali e grave ritardo della mielinizzazione, di fatto mai completata.
La crescita del cervello è normale fino alla 5^-6^ settimana di vita intrauterina, poi si attua una decelerazione della crescita con la conseguenza che il cervello svilupperà molto più lentamente rispetto quanto si sviluppa normalmente causando, di conseguenza, una decelerazione della crescita dei tessuti e precoce invecchiamento.
Per comprendere lo sviluppo e il funzionamento del cervello nella sua composita struttura è necessario riferirsi agli studi effettuati dallo studioso Paul MacLean (3), il quale ha elaborato un modello della struttura e dell'evoluzione dell'encefalo, descrivendolo come "Triune Brain" (cervello tripartito), in quanto ha individuato tre formazioni anatomiche e funzionali principali sovrapposte ed integrate nel corso dell'evoluzione. A queste tre formazioni ha dato le denominazioni di:
Questa classificazione è palesemente una semplificazione in quanto piccoli centri nervosi riferibili al Sistema Limbico o al Neomammaliano possono essere riscontrati, come "principi", nei rettili.
Secondo MacLean il cervello rettiliano che si trova nei mammiferi è fondamentale per le forme di comportamento stabilite geneticamente, come scegliere il luogo dove abitare, prendere possesso del territorio, impegnarsi in vari tipi di comportamenti dimostrativi, cacciare, ritornare nella propria dimora, accoppiarsi, subire l'imprinting (4), formare gerarchie sociali e scegliere i capi. È formato dal midollo e dal ponte spino midollare e deriva direttamente dai vertebrati primitivi.
Il cervello paleomammaliano, o sistema limbico, rappresenta un progresso dell'evoluzione del sistema nervoso considerato che costituisce un dispositivo che procura agli animali che ne dispongono, mezzi migliori per affrontare l'ambiente. Parti di esso riguardano attività primarie correlate col nutrimento ed il sesso; altre con le emozioni e i sentimenti; e altre ancora collegano i messaggi provenienti dal mondo esterno con quelli endogeni provenienti, di conseguenza, dall'interno.
Il cervello neomammaliano consiste nel Neocortex (neocorteccia) e nelle strutture del tronco celebrale con le quali è primariamente connesso, come i lemnischi, i tratti piramidali ed anche il neo-talamo. La neocorteccia è una delle strutture nervose più studiate, ma contemporaneamente una delle meno conosciute. Nell'uomo essa è la sede del linguaggio e, in generale, è la sede di quei comportamenti che consentono ad una persona di affrontare situazioni nuove ed inaspettate, infatti, l'abilità di prevedere il futuro risiede proprio in essa. L'uomo possiede il pensiero cosciente grazie alla neocorteccia, la quale, rappresenta, di fatto, la sede dell'autocoscienza, delle concezioni dello spazio e del tempo, delle connessioni di casualità e di costanza. L'attività del cervello neomammaliano è mutualmente influenzata dal sistema limbico e dall'R-complex, ad accentuare il fatto che i tre tipi di cervello non sono in alcun senso separati, entità autonome, anche se sono capaci di funzionare in qualche modo indipendentemente svolgendo la sua funzione e regolando i processi essenziali per svolgere le attività quotidiane.
Quindi, pur sempre tenendo in considerazione la variabilità individuale e la molteplicità dei casi, nei bambini Down si può osservare una vasta gamma di capacità con la compresenza di un ritardo, che può essere lieve o addirittura grave, e difficoltà di apprendimento più o meno rilevanti (5).
È necessario sottolineare che il disturbo psichico non è solo legato a un ritardo di sviluppo delle capacità mentali, ma presenta anche molti altri aspetti complessi. Il problema essenziale è la qualità dell'organizzazione interna della vita mentale, infatti il bambino Down presenta una struttura cognitiva che non è solo caratterizzata da una minore capacità di raggiungere certe competenze, ma anche da una disarmonia tra queste e tale fenomeno, definito "disarmonia cognitiva", è tanto più grave quanto più grave è il deficit.
Altro problema connesso è la mancata, o comunque compromessa, capacità metacognitiva (6) posseduta da tali bambini, cioè il non essere in grado di utilizzarli nel momento opportuno e nel modo più efficace, motivo per cui gli interventi educativi e didattici devono mirare anche ad insegnare loro a utilizzare le proprie capacità.
Per quanto riguarda il disturbo psichico bisogna tenere in considerazione, oltre l'intelligenza, che ad influenzarlo è anche quella serie di fattori rappresentati dagli istinti, gli affetti e i sentimenti profondi che costituiscono la personalità; infatti, il bambino Down è alle prese con problemi difficili anche dal punto di vista della personalità, nel senso che emozioni, istinti e sentimenti non sono adeguatamente integrati e controllati dallo stesso e in questo scenario fattore fondamentale è rappresentato dall'ambiente.
Infatti, se l'ambiente non si mostra disponibile e non determina quelle gratificazioni connesse con la conoscenza, la conseguenza che ne deriva è costituita da una gamma di frustrazioni, insuccessi e incomprensioni che attivano un "circolo vizioso" che origina nel bambino e interessa l'ambiente, che a sua volta reagisce determinando effetti sullo stesso bambino. Se questo meccanismo si instaura, il rischio psicopatologico nel bambino Down aumenta in quanto va incontro a disturbi della personalità più importanti degli altri bambini.
Il compito di interrompere tale meccanismo è affidato all'atto rieducativo che pertanto deve agire non solo sul bambino ma anche sull'ambiente che lo circonda, rendendolo quanto più comprensibile, attendibile e sicuro possibile. Di conseguenza, il clima che cinge il bambino down è estremamente importante, come rilevante è la valorizzazione dei successi.
Se ad un bambino non chiediamo sempre qualcosa di nuovo, ininterrottamente in considerazione delle sue capacità, lo stesso regredisce verso comportamenti più facili e più noti. Se ciò vale per i bambini normodotati, figuriamoci per i bambini Down il cui tratto principale è rappresentato da una certa apatia, un certo ripiegamento su degli automatismi che, una volta assimilati, difficilmente vengono abbandonati (7).
Tale tendenza all'inattività si riferisce principalmente allo sviluppo motorio e alle attività ad esso legate. Nel definire e valutare il quadro motorio bisogna tenere conto, però, di alcuni gravi difetti presenti nei trisomici sin dalla nascita quali ad esempio la generale debolezza del tessuto connettivo con conseguenze sia nei movimenti delle articolazioni, che presentano un'estensione superiore alla norma, sia nella struttura articolare (ginocchio valgo, piedi piatti e ipotonia muscolare). Quindi, la tendenza all'inattività si può considerare fisiologica, nel senso che si presenta come una tendenza naturale che deve essere contrastata fin da subito con stimoli educativi volti a sollecitare un costante esercizio fisico all'interno di un ambiente ricco di stimoli adeguati e innovazioni, chiamando in causa a tal fine strategie finalizzate a impedire un rischio che deriva dalla qualità del deficit e dalla immaturità della personalità di questi bambini a fare apprendimenti stereotipati, che costituiscono un grave rischio di appiattimento delle possibilità di sviluppo del pensiero e dell'adattamento sociale.
Anche nello sviluppo del linguaggio, l'inattività ha un ruolo rilevante. Questo risulta essere, infatti, povero di vocaboli ed appare disarticolato. Tra l'altro tra lo sviluppo motorio e quello del linguaggio sussiste un rapporto diretto, sia in positivo che in negativo, per cui una buona educazione della motricità influisce senza dubbi positivamente sulla formazione del pensiero e della personalità mentre una scadente articolazione buccale dovuta oltre da alterazione dentaria e macroglossia da ipotonia muscolare, ne sono un impedimento, aldilà delle capacità mentali. Il linguaggio rappresenta l'elemento basilare per la scolarizzazione del bambino in generale; con il sorgere dello stesso, infatti, il bambino da essere naturale diviene a tutti gli effetti essere sociale.
La qualità del comportamento, la sua integrazione nella famiglia e nei rapporti con gli altri dipendono direttamente dalla sua capacità di esprimersi, dalla facilità con cui privilegia la comunicazione orale rispetto ad altre forme di comunicazione certamente più immediate e dirette ma allo stesso tempo povere. L'esperienza basata su centinaia di casi esaminati durante il corso di molti anni, dimostra tale rapporto diretto in modo che quanto più il linguaggio risulta povero di vocaboli, incomprensibile, privo di senso e di espressività, tanto meno facile sarà la vita del bambino, tanto più forte, invece, la sua tendenza all'aggressività e alla depressione. La sua acquisizione, quindi, permette al bambino di controllare l'ambiente in cui vive e contemporaneamente i rapporti tra gli interlocutori.
Queste osservazioni sottolineano l'importanza di un'educazione precoce fatta di sollecitazioni e motivazioni affettive e mentali che abbiano come obiettivo principale quello di stimolare l'interesse del bambino Down attraverso attività ludiche intelligenti, gratificazioni e apprezzamenti, revocando o, comunque, limitando gli interventi violenti come le punizioni, i toni raccomandativi o giocati sui ricatti affettivi e sdrammatizzando ogni insuccesso.
Solo nel caso in cui lo sviluppo motorio non riceve stimoli appropriati o se la gravità del caso non lo autorizza, le opportunità di dare un ritmo regolare allo sviluppo dei bambini trisomici diminuiscono rapidamente. E quando molte abitudini non positive si sono saldate, quando il bambino si trova a suo agio nell'incavo del comportamento che si è formato, non vi è più via di uscita.
La modifica del comportamento di un bambino piccolo, normodotato o meno, richiede oltre ad atteggiamenti e disponibilità affettiva, soprattutto una condotta coerente, che cerchi di raggiungere una linea di stimoli-rinforzi consecutivi e costanti. Il discorso vale per tutti i bambini, ma per quelli Down ha una valenza maggiore. Infatti, questi dimostrano di avere una sensibilità spiccata e preferiscono avere mete affettive piuttosto che intellettive. Ciò significa che sono pronti a sfruttare ogni cedimento emotivo dell'educatore ed a deviare dalle mete prefissate, pur di trattenersi in ambiti di sicurezza e di inattività. Inoltre, tali bambini sono molto legati al rapporto emotivo che stabiliscono con qualcuno o qualcosa dell'ambiente, per cui svolgono le attività che gli vengono richieste non perché ne comprendano l'utilità (almeno non sempre), ma perché sospettano di perdere l'affetto di chi li educa, di chi dimostra loro benevolenza (non compassione!!) e offre la giusta sicurezza di cui necessitano.