Il bambino con sindrome di Down presenta segni particolari sin dalla nascita e, con frequenza variabile, malformazioni minori associate a malformazioni maggiori.
Gli aspetti somatici caratteristici sono rappresentati da:
Inoltre, questi bambini presentano:
A gravare lo stato di salute anche malattie annesse alla sindrome di Down che, ovviamente, oltre a peggiorare la situazione già complicata, aumentano i rischi che corrono. Tra queste, prima di tutto, i problemi cardiaci, che colpiscono più del 40% dei bambini Down. Possono essere di varia entità: da molto lieve e risolvibile spontaneamente a estremamente grave con impossibilità di interventi chirurgici (6). Il difetto cardiaco più comune si verifica nel 36-47% dei casi ed è il canale atrioventricolare unico. Ciò vuol dire che è presente una deformazione tra le pareti delle due zone superiori del cuore, gli atri, e le due zone inferiori, ventricoli (7)
Segue, nel 26-33% dei casi, la parvietà interventricolare cioè la presenza di una comunicazione patologica tra i due ventricoli e nell'8-10% dei casi la parvietà interatriale, che invece mette in rapporto i due atri. Questo comporta al bambino svogliatezza e facile affaticabilità.
Ma la malformazione cardiaca congenita più grave è la Tetralogia di Fallot (8), nota anche come Morbo blu, che si realizza nel 7% dei casi ed è caratterizzata da una combinazione di quattro difetti tra cui la presenza di un'apertura nel setto che divide i due ventricoli ed una strozzatura della valvola polmonare.
La deambulazione viene acquisita intorno al 18° mese di età, con un ritardo significativo rispetto ai bambini normodotati (9).
L'ipotonia muscolare interessa tutto il distretto muscolare alterando, quindi, le funzioni dello stesso. Per esempio, l'ipotonia dei muscoli masticatori comporta la mancata masticazione del cibo che viene, pertanto, deglutito facilmente rendendo complicata la deglutizione stessa. Inoltre, accentuati dall'ipotonia e dalla lassità legamentosa, si possono presentare dimorfismi agli arti inferiori come il valgismo del ginocchio, che si delinea quando i valori angolari, stabiliti tra tibia e perone, superano quelle che sono le normali variazioni che si stabiliscono durante l'accrescimento (10), e il piede piatto (11).
Un'attività motoria corretta può prevenire l'insorgenza di questi problemi o comunque ostacolarne il decorso. E considerando la tendenza quasi naturale di questi bambini a bruciare una minore quantità di calorie, determinata da una riduzione del metabolismo basale propria del soggetto Down, il nesso con l'attività motoria è scontato e dovrebbe essere assicurato il più precocemente possibile.
Inoltre, i soggetti con sindrome di Down presentano un disturbo dello schema corporeo dovuto ad una limitata sintesi percettiva degli elementi che costituiscono l'informazione sul proprio corpo. La difficoltà nell'esecuzione di sequenze di movimenti è quindi causata da un'alterata percezione dello spazio dato che percezione dello spazio globale e specifico avvengono separatamente.
Altre patologie annesse alla sindrome sono rappresentate dalle: malformazioni dell'apparato gastroenterico che possono colpire organi quali l'esofago, l'intestino e il retto; dal malfunzionamento della tiroide, ghiandola endocrina posta nella parte antero-inferiore del collo e producente ormoni, T3 e T4, deputati a regolare il metabolismo degli alimenti e la quantità di ossigeno consumato (12). Il problema più comune che si verifica associato a tale malfunzionamento è l'ipotiroidismo che può incidere negativamente sulle già compromesse funzioni cognitive, sulla crescita mentale e sullo sviluppo fisico del bambino down e da malformazioni intestinali. L'apparato immunitario è caratterizzato da un abbassamento delle difese immunitarie con conseguenti episodi infiammatori a carico dell'apparato respiratorio.
Si verifica, inoltre, un'aumentata incidenza di leucemia acuta che è, infatti, di 10-20 volte superiore rispetto quella della popolazione normale; un precoce invecchiamento e un rischio di demenza più alto che si suppone sia associato alla presenza nel cromosoma 21 di due geni implicati nel morbo di Alzheimer, che rappresenta la forma di demenza senile più diffusa e conosciuta.