È difficile parlare di autismo come di una malattia; si può più facilmente intenderlo come un disturbo dello sviluppo delle funzioni psico-mentali. La sintomatologia viene, di solito, messa in evidenza intorno ai due anni (anche se le carenze potrebbero essere evidenziate prima), poi si manifesta come disturbo pervasivo dell'evoluzione che mette a repentaglio il funzionamento mentale ed anche quello socio-relazionale che è la capacità di interagire con gli altri.
Al contrario di quanto si riteneva, l'incidenza dell'autismo è un fenomeno piuttosto marcato, tale da colpire circa 10 individui ogni 10.000. Al di la della frequenza maggiore o minore, la sintomatologia resta pressoché invariata in ogni zona della terra.
Percentualmente, l'autismo, colpisce in massima parte soggetti di sesso maschile (circa il 70%) pur essendo molto più "drammatiche" le forme che colpiscono i soggetti di sesso femminile. I fratelli o sorelle di autistici o di soggetti aventi disturbi cognitivi o di linguaggio hanno da 50 a 100 volte più probabilità di essere affetti da autismo.
Nelle varie età, l'autismo, presenta un differente quadro evolutivo e, pur potendo disporre di attitudini particolarmente spiccate, il soggetto affetto da autismo non sarà mai autonomo. Gli ambiti maggiormente colpiti nel processo di sviluppo sono quello della relazione con gli altri, quello della comunicazione e del comportamento. Su questi tre si basano le classificazioni internazionali sui vari livelli di autismo.
Per poter definire autistico un soggetto occorre che sul piano della relazione con gli altri siano presenti almeno due degli elementi elencati:
Sul piano della comunicazione sociale deve essere presente almeno uno degli elementi sotto elencati:
Al contrario del ritardo mentale o dei disordini di personalità, i sintomi dell'autismo possono variare o modificarsi nel corso del tempo. Ci sono dei casi in cui i soggetti iniziano a manifestare i sintomi solo dopo il 3° - 4° anno di vita, tale patologia va sotto il nome di disturbo di Asperger ed è caratterizzato da un precedente sviluppo psicofisico nella norma dell'età. In questo disturbo, la maggiore compromissione, è a carico delle relazioni sociali e della varietà degli interessi. L'intelligenza appare pressoché normale.
In tutti gli altri casi non vi è pressoché mai una fase di sviluppo "normale" e, fin dai primi mesi di vita, si possono notare inadeguatezza nel cogliere segnali socioemozionali, scarso uso di segnali emotivi e comunicativi, mancanza di reciprocità socioemozionale.
Simultaneamente è possibile notare una grande compromissione nella comunicazione tramite le forme verbali, che difettano di gestualità, sincronia, flessibilità linguistica e utilizzo di modulazioni di tono per dare enfasi al discorso.
Nel caso di autismo atipico, i sintomi compaiono dopo il terzo anno di vita o, pur comparendo prima, non sono sufficienti a riconoscere la condizione di autismo.
Dietro al termine "autismo" si cela in realtà una tale variabilità di elementi e sintomatologie da richiedere l'abbandono di tale denominazione al singolare. È deleterio, oltre che fuorviante infatti, cercare di comprendere questa situazione stereotipando la sintomatologia.